Sindrom Cri Du Chat, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi

kamus penyakit
Oleh Rindi Velarosdela / dr. Darian Mandala Sofian - Selasa, 10 Oktober 2017

Kamu pernah dengar Sindrom Cri Du Chat gak? Namanya unik ya dan terdengar lucu, tapi jangan kamu gak bakal ngira kalau sindrom ini termasuk penyakit langka di dunia. Sindrom Cri Du Chat adalah penyakit genetik yang menyerang sekitar 1 dari 20.000 – 50.000 bayi yang baru lahir. Walaupun langka tapi bukan berarti penyakit ini gak berbahaya, loh. Penyakit ini disebabkan hilangnya kromosom atau penghapusan kromosom nomor 5. Cri Du Chat sendiri dalam bahaya Perancis berarti ‘tangisan kucing’. Namanya unik karena berdasarkan tangisan bayi yang terserang sindrom ini terdengar seperti suara kucing. Suara tangisan bayi terdengar aneh karena laring bayi berkembang gak normal akibat penghapusan kromosom. Aneh bukan?

Bayi yang terlahir dengan Sindrom Cri Du Chat biasanya lahir dalam kondisi cacat organ terutama cacat jantung atau ginjal dan beberapa komplikasi lainnya yang juga bisa menyebabkan kematian si bayi. Nah, walaupun namanya terdengar lucu dan unik, tapi penyakit ini sangat berbahaya untuk bayi. Bayi yang masih bisa bertahan hidup dengan Sindrom Cri Du Chat sampai umur 1 tahun, bayi tersebut kemungkinan besar mempunyai harapan hidup normal dengan IQ rendah.

Penyebab hilangnya kromosom nomor 5 masih menjadi misteri alias gak diketahui sampai sekarang. Namun, menurut Orphanet Journal of Rare Diseases, hilangnya kromosom terjadi saat sperma dan sel telur masih berkembang. Itu artinya si bayi terserang Sindrom Cri Du Chat sejak masa pembuahan sedang terjadi.

Gejala sindrom ini pun sangat sulit didiagnosis. Umumnya sih anak yang terserang Sindrom Cri Du Chat akan menangis seperti kucing. Selain itu, secara fisik, bayi yang terlahir dengan Sindrom Cri Du Chat lebih kecil daripada bayi lainnya seperti mempunyai dagu kecil, wajah bulat yang gak biasa, rahang kecil, hidung kecil. Saat mereka bisa tumbuh normal, mereka biasanya sulit berbicara, berjalan, makan, dan hiperaktif.

Sampai saat ini pun belum ada pengobatan khusus untuk Sindrom Cri Du Chat. Kalau kamu khawatir apakah bayi kamu terlahir dengan sindrom ini atau gak, kamu bisa melakukan pemeriksaan sejak dini. Dokter akan melakukan pemeriksaan genetik kamu dan anak kamu secara menyeluruh.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

sumber : www.healthline.com

Kembali ke Atas